Важное открытие в генетике: ученые впервые смогли полностью «расшифровать» Х-хромосому человека

18 июля 2020 | 19:01

Группа из 53 исследователей впервые в истории осуществила полную «расшифровку» Х-хромосомы человека, описала ее первичную структуру.

Об этом говорится в их исследовании в научном издании Nature.

Речь идет о секвенировании — «разложениb» полимера на мономеры (то есть описание сложного соединения, состоящего из большого количества повторяющихся частей, «цепочки» этих повторяющихся частей). Как правило, речь идет о биополимере — они состоят из аминокислот или нуклеотидов.

В 2003 году ученые смогли полностью секвенировать человеческий геном — совокупность всей ДНК организма вместе с генами. (Гены — участки ДНК, отвечающие за наследование, — составляют менее 25% ДНК в геноме.) Вышла последовательность в 3 миллиарда букв. Важным это открытие стало в первую очередь для улучшения понимания генома: это приблизило человечество к лучшему пониманию человеческой биологии и генетики.

Сейчас, спустя 17 лет после этого открытия, ученые заявили о первом успешном полном секвенировании человеческой хромосомы. Сделать это удалось с помощью новой методики — нанопорового секвенирования, которое, в отличие от других его разновидностей, позволяет «расшифровывать» большие участки ДНК. А хромосома по структуре содержит более 90% ДНК клетки.

Нанопорное секвенирование предполагает использование белковой нанопоры («дырочки»), которая помещается в мембрану с электрическим сопротивлением. На нее действуют током, тот передает ее в нанопору. Когда через нее пропускают генетический материал, сила тока меняется — и это и дает ключ к его «расшифровке».

Для расшифровки хромосомы исследователи взяли редкий вид доброкачественной опухоли матки — хорионаденому. А для обеспечения точности результата прибегли и к другим методикам секвенирования. Секвенированная Х-хромосома — это набор из 3,1 миллиона пар оснований ( «устоявшихся» пар нуклеиновых кислот в ДНК).

Как сообщал Realist, в США исследователи выявили генетические изменения, произошедшие в организме астронавта Скотта Келли, который год проработал на Международной космической станции. На Земле ученые сравнили его состояние с физическим здоровьем его брата-близнеца Марка, не летавшего в космос.