Огромный массив данных частной страховой компании помог ученым из Гарвардской медицинской школы разобраться, что влияет на здоровье сильнее — наследственность или факторы окружающей среды. И хотя ответ не является окончательным и варьируется для каждой из 560 изученных болезней, исследование оказалось очень информативным.
Традиционно подобные исследования проводят, изучая монозиготных (однояйцевых) близнецов: они имеют одинаковый генетический код, и сравнение их здоровья помогает определить, какие факторы играют большую роль в развитие болезни. Но найти много пар близнецов — трудно, потому ученые, как правило, используют небольшие наборы данных и рассматривают одну болезнь за раз. Новое исследование, опубликованное на этой неделе в журнале Nature Genetics, использует базу данных из 45 миллионов человек, в том числе более 56 000 пар близнецов.
Некоторые состояния, например, болезнь Хантингтона, генетически обусловлены на 100%. Это означает, что если человек унаследует генетическую мутацию, он наверняка заболеет, независимо от дохода семьи, места жительства или питания. Риск развития других заболеваний, например, астмы, гораздо больше зависит от факторов окружающей среды, таких как климат и материальное состояние.
Гены влияют как минимум на 40% из 560 изученных болезней. Около четверти заболеваний вызваны факторами окружающей среды, причем больше всего это касается болезней глаз и респираторных заболеваний.
Анонимные медицинские данные были получены учеными Гарвардского университета от частной страховой компании Aetna. Они включали почтовые индексы (т.е. Место жительства), врачебные протоколы и диагностические коды из Международной классификации болезней (МКБ). Объединив и проанализировав информацию, исследователи выявили относительный вклад генетических и экологических факторов для 560 состояний.
«Если вас интересует отравление свинцом, рассматривать нужно окружающую среду. Но другие случаи, такие как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), имеют более выраженный генетический компонент», — комментируют ученые.
Исследование имеет некоторые ограничения. Например, в него вошли данные о здоровье близнецов, достаточно молодых, чтобы использовать медицинскую страховку родителей (до 24 лет). Это значит, что анализ исключил такие состояния, как болезнь Паркинсона или Альцгеймера, которые развиваются в пожилом возрасте. Также ученые не знали, какие из близнецов монозиготные,
Другая, менее очевидная проблема, имеет финансовый характер. Стоимость медицинского страхования Aetna отличается от расценок других американских компаний, например, Medicare. Таким образом, клиенты одной компании могут иметь схожие финансовые возможности и условия жизни, и метод нужно проверить в других базах данных.
Ученые отмечают, что хотя некоторые заболевания имеют сильный генетический компонент, люди с одинаковой ДНК умирают в разном возрасте и от разных заболеваний.
«У нас есть генетический „суп“, предрасполагающий нас к тем или иным состояниям. Но иногда жизнь преподносит непредсказуемые обстоятельства, которые в корне меняют конечный результат», — отметил профессор генетической эпидемиологии Тим Спектор, не участвовавший в исследовании.
Читайте также: Как цвет глаз связан со склонностью к сезонной депрессии