Врачи столкнулись с ранее неизвестной генетической патологией у ребенка - видео

28 января 2019 | 23:30

В Британии у 10-летнего Хэмиша Робинсона почка находится в бедре из-за уникальной мутации.

Об этом сообщает Inside Editiion.

Генетик, который обнаружил, что у мальчика отсутствует хромосома 7p22.1, описал эту патологию. Поскольку врачи ранее с таким не сталкивались, для обозначения этого случая они используют выражение «синдром Хэмиша».

Хэмиш родился на шесть недель раньше срока и весил всего 910 граммов. Через несколько месяцев его мать обнаружила, что ребенок развивается медленнее, чем сверстники. Первое слово он сказал в полтора года.

«Однажды, когда ему было 17 месяцев, он сказал „мама“, — вспоминает его мать. — После этого я ждала шесть лет, чтобы услышать второе слово».

«Эктопия почки — исключительно редкое явление. Она встречается у одного из 900 человек, — уточнил врач Эндрю Ордон.

Поскольку орган мальчику не мешает, его не стали удалять. Ребенок ходит в обычную школу, но нуждается в помощи при чтении и письме. кроме того, Хэмиш посещает занятия по карате и любит прыгать на трамплине.

Ранее сообщалось, что в США компания FDNA создала программу DeepGestalt, которая распознает генетические заболевания человека по фотографии его лица, используя алгоритм так называемого глубокого обучения.