В США медики из Института Глэдстоуна и Калифорнийского университета в Сан-Диего назвали гены, которые становятся определяющими в развитии врожденного порока сердца.
Об этом сообщается на сайте Phys.org.
Исследователи проанализировали геном семьи, в которой сразу несколько детей страдали одной и той же формой смертельно опасного порока сердца, который характеризуется плохой перекачкой крови. У отца была более легкая версия заболевания, а у матери сердце не имело проблем.
Выяснилось, что у мужчины были мутации в генах MKL2 и MYH7, которые перешли и к его детям. Кроме того, им также досталась мутация в гене NKX2−5 от матери. Каждое изменение в генах затронуло только одну аминокислоту. Но у самих детей были различные вариации других генов, поэтому исследователи не могли сказать точно, достаточно ли только родительских мутаций для развития порока сердца.
Используя технологию CRISPR медики внесли аналогичные мутации в ДНК мышей. У подопытных, в генах которых были все три вида изменений, развились дефекты, который были у детей. Кроме того, произошли изменения в экспрессии сотен других генов, участвующих в развитии сердца и коронарном кровообращении.
Ранее сообщалось, что регулярное прерывание ночного сна из-за необходимости посетить туалет может быть связано с избыточным употреблением соли и высоким артериальным давлением. Об этом заявили японские специалисты на конференции JCS(Japanese Circulation Society) 2019.