Американские биологи Стэнфордского университета выявили механизмы, влияющие на неправильную работу нервных клеток при особой генной мутации у больных шизофренией и расстройствах аутистического спектра. Часто встречающаяся врожденная аномалия, делеция 22 хромосомы, заключается в укороченном одном плече 22 хромосомы. Она препятствует нормальному функционированию каналов ионов кальция, задействованных во время возбуждения головного мозга.
Об этом пишет журнал Nature Medicine.
Исследователи под руководством Темасапа Хана в течение 100 дней сравнивали работу стволовых клеток 15 пациентов с синдромом делеции 22 хромосомы и 15 здоровых людей. Выяснилось, что в нейронах с делецией нарушается работа генов возбудимости, происходят спонтанные пики возбуждения. Количественно это измерялось снижением концентрации кальция в клетках с делецией.
Решение данной проблемы имела два варианта - геномное редактирование и медикаментозное вмешательство. В первом случае, ученые вернули один из генов участка делеции в геном клеток, во втором, обрабатывали нейроны с делецией нейролептиками различных поколений (раклопридом, сульпиридом и оланзапином). В обоих вариантах удалось восстановить полноценную работу каналов.
Ранее сообщалось, что американские исследователи научились предсказывать одиночество человека по автоматическому анализу его речи.