Исследователи выявили загадочную генетическую мутацию, которая сводит на нет ощущение боли. Вариант гена, идентифицированный в итальянской семье, может помочь ученым найти новые методы лечения хронической боли.
Как минимум три поколения семьи Марсили (бабушка, две ее дочери и трое внуков) имеют редкую генетическую аномалию, известную как анальгезия, или врожденная нечувствительность к боли. В некоторых случаях люди с этим расстройством вырастают, никогда в жизни не испытав боли. Звучит неплохо, но такая «суперспособность» может стать огромной проблемой. Например, родителям придется неустанно следить за ребенком, который будет бесстрашно хвататься за горячую посуду, а такие состояния, как аппендицит, могут оставаться невыявленными до самого разрыва аппендикса.
Ученые Университетского колледжа Лондона провели генетическое исследование, чтобы детально изучить мутацию.
«Члены этой семьи могут обжечься или сломать кость, не испытывая никакой боли. При этом они имеют нормальную плотность нервных волокон, а это значит, что их нервы просто работают не так, как должны. Мы решили лучше понять, почему они не испытывают сильной боли и поможет ли это найти новые методы обезболивания», — говорят исследователи.
Члены этой семьи могут обжечься или сломать кость, не испытав никакой боли.
Выяснилось, что Марсили особенно нечувствительны к высоким температурам и капсаицину — активному компоненту стручкового перца, который делает его острым. В прошлом Марсили также ломали кости без боли.
Тесты ДНК показали, что семейство имеет точечную мутацию в гене ZFHX2, который активно вовлечен в передачу боли. Чтобы определить, как именно ген влияет на чувствительность, исследователи провели два теста на мышах.
В первом эксперименте мышей разводили без гена ZFHX2 вообще, но их болевой порог остался прежним. Во втором тесте мышей вывели с той же мутацией, что и у Марсили. В результате животные не реагировали на ожоги.
Определив мутацию и разобравшись, что она способствует нечувствительности к боли, ученые открыли новый путь к терапии хронических болевых синдромов. В будущем они планируют продолжить исследования и выделить другие гены, которые повышают болевой порог.
Исследование опубликовано в журнале Brain.
Читайте также: Правда ли, что мужчины преувеличивают симптомы простуды