Медицина будущего

Зачем редактировать ДНК эмбрионов и почему мир боится “дизайнерских детей”

13 октября 2018 | 09:00

Министерство здравоохранения и науки Японии опубликовало проект руководящих принципов для редактирования генома человеческих эмбрионов. Если раньше позиция страны по этому вопросу была нейтральной, то сейчас власти поддержали подобные исследования.

«Если проект утвердят, он ограничит манипуляции с человеческими эмбрионами в репродуктивных целях, хотя и не будет юридически обязательным, — пишет научный журнал Nature. — После общественных обсуждений, которые пройдут осенью, его могут реализовать уже в первой половине 2019 года».

Редактирование ДНК эмбрионов поможет ученым больше узнать о раннем развитии человека. Также в долгосрочной перспективе технология позволит исправлять генетические мутации до того, как они приведут к развитию болезней. Но редактирование генома у человеческих эмбрионов — даже в научных целях — вызывает немало этических вопросов. Так, многие опасаются, что метод будут использовать для изменения ДНК у эмбрионов не по медицинским причинам.

Сегодня в мире опубликовано по меньшей мере 8 научных работ по редактированию генома человеческих эмбрионов. Часть из них была выполнена в Китае и США, где использование технологии не нарушает никаких законов, если финансируется частно. Остальные исследования провели в Великобритании, где ученым разрешают редактировать гены эмбрионов, оставшихся после экстрапорального оплодотворения эмбрионов. Единственное условие — их последующее уничтожение.

Противники генетического редактирования эмбрионов считают, что технология откроет дверь евгенической генной инженерии и «дизайнерским детям», что, в свою очередь, приведет к усилению дискриминации и неравенства в обществе.

Японские ученые смогут редактировать человеческие эмбрионы в лаборатории по предложенным правилам
Японские ученые смогут редактировать человеческие эмбрионы в лаборатории по предложенным правилам

Для чего редактировать геном эмбрионов

Рождение ребенка с генетическим заболеванием обычно становится неожиданностью: родители могут не иметь семейной истории и не знать, что являются носителями дефектного гена. В большинстве случаев о наследственных состояниях они узнают после «пяточного теста» новорожденных, либо после проявления симптомов болезни. Но даже если генетические заболевания у плода выявляют во время беременности, выбор у потенциальных родителей невелик. Учитывая, что многие из самых распространенных генетических состояний по-прежнему не имеют эффективного лечения, родители могут решиться на прерывание беременности, либо родить, зная о том, с какими ограничениями придется столкнуться их ребенку.

Основы редактирования генома были заложены в 1960-х годах, когда белки впервые использовали для «вырезания» ДНК. Но недавние разработки, такие как CRISPR-Cas9, сделали этот процесс более точным, рентабельным и доступным.

Особые локусы бактерий CRISPR «сканируют» геном, а белок Cas9 в качестве «молекулярных ножниц» распознает мутантную версию гена и вырезает его из ДНК.

«Редактирование генома до рождения ребенка потенциально могло бы предложить решение, которое до сих пор было невозможным — возможность удалить болезнетворный генетический вариант, одновременно сохранив жизнь плода», — пишет The Conversation.

Редактирование генома в медицинских целях может происходить двумя способами. Первый — терапия соматическими клетками, которая подходит для новорожденных и взрослых. Второй — редактирование генома эмбриона для предотвращения развития болезни. В данном случае редактирование генома повлияет на каждую клетку развивающегося организма, изменения наследуются будущим поколениям, а генетические варианты, вызывающие болезнь, перестанут воспроизводиться.

Использование генетического редактирования в репродуктивной медицине критикуют за скрытые евгенические подтексты, но, по словам генетика Хелен О’Нилл из Университетского колледжа Лондона, даже без этой технологии мы «редактируем» гены будущего потомства.

«Мы выбираем партнера, принимаем добавки (фолиевую кислоту), корректируем диету во время беременности, исключаем алкоголь и табак. Мы не игнорируем эти рекомендации и не считаем их элитарным способом родить здорового ребенка, — пишет она. — Но рациональное желание иметь здоровое потомство каким-то образом замещается иррациональными идеями о создании идеального «дизайнерского ребенка».

По мнению исследовательницы, осторожность в процессе внедрения таких сложных технологий — это хорошо, но страх перед ними может помешать вести осмысленные и прогрессивные дебаты.

«Скорее всего, люди не будут редактировать геном своих эмбрионов по собственному желанию. Но у них может не оказаться выбора, если они хотят иметь здорового, жизнеспособного ребенка», — прогнозирует она, называя антиутопические сценарии о создании «дизайнерских детей» нереалистичными.

В фильме-антиутопии "Гаттака" (1997) приведен сценарий социального неравенства, причиной которого стало генетическое редактирование эмбрионов
В фильме-антиутопии "Гаттака" (1997) приведен сценарий социального неравенства, причиной которого стало генетическое редактирование эмбрионов

Неоднозначное благо

Редактирование генома потенциально повлияет не только на здоровье конкретного эмбриона, но также на каждое поколение, которое придет после него. Потому вопросы о том, когда использовать эту технологию этично и уместно, являются сложными. С одной стороны, с течением времени редактирование генома может эффективно удалить из генофонда человечества специфические признаки, вызывающие болезни. С другой стороны, с этим согласны не все.

«Исследование, которое я провела в семьях людей, живущих с самыми разными наследственными состояниями, показало, что связь человека с его генетическими особенностями часто сложная. Для некоторых инвалидность является неотъемлемой и ценной частью их идентичности, тогда как для других — нежелательной нагрузкой», — пишет Фелисити Бордман, доцент кафедры социальных наук и систем здравоохранения Университета Уорика.

По мнению эксперта, каждое отдельное генетическое условие, которое можно отредактировать, следует оценивать и утверждать законодательно, а решение, в конечном итоге, должно исходить от родителей.

Также ученые напоминают, что полностью «устранить» генетические нарушения в настоящее время нереально, поскольку не все они наследуются от родителей: многие являются результатом случайным мутаций. То, что действительно имеет решающее значение в обозримой перспективе — рост количества исследований.

Не все генетические заболевания наследуются от родителей: часть из них являются результатом случайных мутаций.

«О раннем развитие человека мы знаем меньше, чем о мышах, червях, мухах и рыбе. Знание — это самый мощный рецепт, который вы можете дать, но оно несет бремя. Важно, чтобы с каждым новым открытием мы могли полностью консолидировать наши знания, прежде чем перейти на следующий уровень исследований», — считает Хелен О’Нилл.

Также авторы подчеркивают важность диалога между различными дисциплинами, работающими в этой области: генетикам предстоит договориться не только с политиками, но и также с биоэтиками, социологами и другими экспертами, которые помогут спрогнозировать последствия внедрения технологии для всех, чья жизнь будет от нее зависеть.

Подготовила: Марина Нижник

Читайте также: Генетическое редактирование CRISPR может увеличить риск рака