Медицина будущего

Первые в мире дети с отредактированным геномом - достижение или фарс?

27 ноября 2018 | 14:10

Китайский ученый Хэ Цзянькуй утверждает, что создал первых в мире генетически модифицированных детей, изменив их ДНК и повысив сопротивляемость к ВИЧ-инфекции. Из-за отсутствия доступных для проверки доказательств его заявление подвергли сомнению. Также научное сообщество критикует исследование, называя его преждевременным, опасным и безответственным.

Свое мнение в колонке для австралийского просветительского издания The Conversation озвучила профессор Джойс Харпер, репродуктолог из Университетского колледжа Лондона.

Хэ Цзянькуй (AP Photo / Mark Schiefelbein)
Хэ Цзянькуй (AP Photo / Mark Schiefelbein)

Хэ Цзянькуй из Южного университета науки и технологий в Шэньчжэне заявил, что отредактировал ДНК семи эмбрионов, используемых для лечения бесплодия, и добился рождения пары девочек-близнецов. Он использовал инструмент, известный как CRISPR, для отключения у эмбрионов гена CCR5, мутации которого связаны с резистентностью (устойчивостью) к ВИЧ.

Если заявление правдиво, работа Хэ знаменует значительный прогресс в генетике. Но у новости есть несколько серьезных проблем. Во-первых, исследование еще не опубликовано в рецензируемом журнале, поэтому нельзя с уверенностью сказать, что именно сделал ученый. Он обратился напрямую в информационное агентство Associated Press, и журналисты не смогли самостоятельно проверить такую информацию. Более того, родители близняшек отказались от идентификации и интервью.

Во-вторых, использование инструмента CRISPR для редактирования ДНК человеческих эмбрионов может привести к серьезным проблемам. Основные из них — мозаицизм, когда отредактированная ДНК не появляется в каждой клетке эмбриона, и нецелевые эффекты, когда другие части генома также могут быть отредактированы с неизвестными последствиями.

Джойс Харпер пишет, что перед тем, как редактировать ДНК эмбрионов, необходимо решить эти проблемы и устранить другие потенциальные неблагоприятные последствия.

Редактирование генома не должно вредить людям, которых оно создает. Крайне важно увидеть, какую предварительную работу провел Хэ, чтобы подтвердить, что его техника устраняет эффект мозаичности и нецелевого воздействия. Удивительно, что он этого не опубликовал.

AP Photo / Mark Schiefelbein
AP Photo / Mark Schiefelbein

Также возникает вопрос, почему ученый использовал генетическое редактирование для защиты детей от ВИЧ-инфекции. В отчетах указано, что пары, участвующие в исследовании, состояли из ВИЧ-положительных мужчин и ВИЧ-отрицательных женщин. Риск передачи ВИЧ для этих пар был незначительным, поскольку существуют общепринятые способы предотвращения передачи инфекции детям ВИЧ-положительных пар.

Защитить будущего ребенка от ВИЧ позволяет антиретровирусная (АРВ) терапия. Если ВИЧ-положительный партнер принимает АРВ-препараты, риск передачи вируса снижается на 96%.

Наконец, существуют более сложные этические вопросы, которые китайский ученый проигнорировал. Рабочая группа биоэтиков Nuffield Council потратила 20 месяцев на изучение всех аспектов редактирования генома и опубликовала отчет летом 2018 года. Эксперты заключили, что необходимо провести публичные дебаты до того, как редактировать ДНК эмбрионов, поскольку процедура выводит воспроизведение человека на новый уровень.

AP Photo / Mark Schiefelbein
AP Photo / Mark Schiefelbein

Нужно ли нам редактировать гены?

Потенциально редактирование генома могло бы использоваться для предотвращения передачи генетических заболеваний, таких как кистозный фиброз. В большинстве же случаев пары, подверженные такому риску, могли бы защитить будущих детей с помощью установленных методов скрининга до рождения или до имплантации эмбриона через ЭКО. Поэтому, возможно, редактирование эмбрионов по терапевтическим соображениям — далеко не первостепенная необходимость.

Но редактирование генома может также использоваться для генетических усовершенствований и обеспечения детей желательными характеристиками. Именно это поднимает еще более сложные этические проблемы, которые нужно обсуждать.

Также человечество нуждается в законодательном регулировании этого вопроса. Например, в Великобритании редактирование генома регулируется Управлением по оплодотворению и эмбриологии человека, и в настоящее время является незаконным. Прежде чем эта технология станет использоваться в клиниках, правительствам необходимо принять законы, которые будут контролировать и регулировать ее, пресекая неэтичное использование.

Таким образом, любые исследования в этой области должны быть пересмотрены и опубликованы в научных журналах с описанием всей предварительной работой, чтобы ученые могли провести полноценный анализ технологии.

«Обойдя этот процесс, Хэ очень усложнил нашу работу», — заключает профессор Харпер.

Читайте также: Зачем редактировать ДНК эмбрионов и почему мир боится «дизайнерских детей»