Медицина

Новый ДНК-тест ищет у новорожденных 193 генетических заболевания

08 февраля 2018 | 12:05

Достаточно одного образца слюны, чтобы новый ДНК-тест исследовал гены ребенка и нашел 193 наследственных заболевания, включая эпилепсию, нарушения обмена веществ и анемию. Об этом сообщает MIT Technology Review.

В США правительство рекомендует для новорожденных стандартный скрининг-тест, который ищет 34 нарушения. Для анализа он использует небольшой образец крови, взятый из пятки ребенка. Если же родители захотят получить о генах своих детей больше информации, решением может стать тест, разработанный компанией Sema4.

«Некоторые люди страдают много лет, прежде чем получить правильный диагноз, — говорит Эрик Шадт, генеральный директор Sema4. — Тестирование некоторых распространенных заболеваний поможет родителям лучше понять здоровье своего ребенка».

Тест использует секвенирование ДНК для изучения 166 генов, а не всего генома. Также он анализирует, как ребенок может отреагировать на 38 препаратов, назначаемых в раннем детстве.

Задумка компании Sema4 понравилась не всем генетикам. Проблема в том, что даже если ребенок имеет мутацию в гене, до появления симптомов могут пройти годы. Также иногда люди могут переносить мутацию, которая никогда не приводит к соответствующему заболеванию. Это одна из причин, по которым секвенирование ДНК не стало обычным диагностическим критерием для здоровых детей и взрослых.

По мнению Лоры Хешер, генетика из Колледжа Сары Лоуренс, этот тест не обязательно принесет пользу родителям или детям. В некоторых случаях его результаты могут вызвать беспокойство и путаницу, привести к ненужным обследованиям и процедурам.