Специалисты из США подтвердили диагноз редкого генетического заболевания пациенту в возрасте 5 лет. При этом время, которое затратил компьютер на диагностику, не превысило нескольких минут, — об этом сообщает Нi-news.
«Услугами» этой программы решили воспользоваться не сразу. Сначала родители обратились к традиционным методам диагностики. У ребенка были такие симптомы, как судороги, затрудненное дыхание и частые рецидивы ушных инфекций. Ни один из докторов не смог поставить верный диагноз.
Консультации специалистов, МРТ и молекулярные анализы также не дали результатов. Так, родители сдали тесты на генетические нарушения, чтобы определить, мог ли ребенок унаследовать болезнь от них.
Результаты показали сбой в гене ARID1B, что говорит о наличии болезни Коффина-Сириса. По словам специалистов, для этого заболевания характерно неравномерное волосяное покрытие, а также деформация мизинцев, чего в данной ситуации не было. Это и затруднило процесс диагностики.
После установления причины заболевания ребенка, доктора решили проверить компьютерное приложение Face2Gene, разработанное специалистами из Facebook. По одной фотографии пациента программа за пару минут поставила такой же диагноз.
Сейчас ребенок надеется на выздоровление, а врачи говорят о том, что в будущем подобный метод диагностики может помочь в своевременном и точном выявлении таких сложных случаев.
